DNA testy zažívají boom. Do jakých se vyplatí investovat?

Díky výsledkům vědeckého zkoumání můžeme lépe poznat sami sebe — nebo se třeba lépe postarat o své zdraví. Jedním z čím dál oblíbenějších výdobytků moderní vědy jsou i testy DNA. Na trhu najdete různé varianty genetických testů, které se odlišují cenou, kvalitou a rozsahem získaných informací. Jak poznat ty, které toho o vás prozradí nejvíce?

Genetické testování jako cesta k poznání sebe sama

Dostupnost genetických testů se zvýšila během poslední dekády. Zkoumání komplexních informací uložených v DNA bylo vědecky náročným procesem. Celý genom se podařilo odborníkům po mnohaletém zkoumání přečíst v roce 2003, nicméně teprve v roce 2022 úspěšně dokončili jeho komplexní sekvenční analýzu.

Genetické testování se původně zaměřovalo na prevenci dědičných onemocnění a postižení u dětí.

„Později na diagnostiku genetických postižení plodu v průběhu těhotenství a určení genetického pozadí různých dědičných onemocnění jako Huntingtonova chorea, cystická fibróza, nervosvalová onemocnění a tisíce dalších dědičných chorob. Vždy tato diagnostika byla cíleně indikována odborníkem – klinickým genetikem,“ poznamenává paní MUDr. Ilga Grochová, vedoucí klinická genetička ve společnosti Sophgena a.s.

Nyní, po expanzivním rozvoji laboratorních technologií, vstupují na trh nabídky genetického testování z různých laboratoří a společností. A právě proto je důležité odlišit, který z testů je pro vás vhodný a také, zda výsledek bude interpretován a vysvětlen klinickým genetikem.

DNA testy: rozklíčovat získaná data pomůže lékař-genetik

Zorientovat se v nabídce testů DNA není pro laika snadné. Existuje několik základních variant DNA testů, které se od sebe odlišují technologií, metodou, kvalitou a rozsahem doplňkových služeb. Samotné výsledky testování bez jejich kvalitní individuální analýzy a odborné interpretace vám nemusejí přinést to, co od testů očekáváte. A sami z nich nejspíše nic nevyčtete. Proto by zásadním kritériem pro výběr laboratoře mělo být, zda po obdržení výsledků nabízí i genetické poradenství.

Na základě výsledků testu DNA vám specializovaný lékař-genetik nabídne informace o tom, jaký vliv mohou mít geny na vaše zdraví. Poradí v řadě zdravotních témat, probere s vámi rizika různých onemocnění a rodinnou anamnézu. Kromě toho může řešit jakékoli vaše dotazy, obavy a pomoci v důležitých rozhodnutích.

Poznejte varianty DNA testů

Na trhu se nejčastěji setkáte se dvěma metodami DNA testů:

1.    Mikročipové testy

Cenově dostupnější testy používají obvykle tzv. „microarray technologii“ (neboli DNA čipy). Ta je sice vysoce účinná v rámci vybrané sekvence genomu a přináší například poměrně spolehlivé údaje pro genealogické účely či adekvátní výsledky a informace o některých specifických zdravotních rizicích, nicméně v rámci této metody je analyzován jen zlomek vašeho genomu.

„Čipové testy obvykle zkoumají pouze omezený počet genetických variant z celého genomu. To znamená, že mohou poskytovat informace jen o specifickém výběru genetických markerů, které byly předem definovány jako relevantní pro určité vlastnosti nebo stavy,“ doplňuje Juraj Bujňák ze společnosti Sophgena.

Ovšem hlavním problémem čipových testů je jejich specifičnost a omezený rozsah. Výrobce testy přizpůsobil globálnímu trhu a nebere v potaz geografická specifika. Tedy fakt, že predispozice v populaci České republiky jsou jiné, než je tomu například u obyvatel Japonska. „Pokud tedy data získaná z mikročipových testů neinterpretuje klinický genetik a jsou založena pouze na predikci z nějakého softwaru, může vám být oznámeno, že test predikuje zvýšené riziko nádoru prsu, melanomu nebo prostaty. Co už se ovšem ve výsledkové zprávě neobjeví je informace, že vaše nádorové genetické skóre je založeno na detekci genetických variant, z nichž některé byly identifikovány jako patologické ve vztahu k nádorového onemocněním ve studii sledující jedince v populaci židů Askhenazi, nebo komunitě Amišů v USA (izolované populace s vyšší pravděpodobností příbuzenských svazků), a v rámci evropských studií nebyl vliv na konkrétní typ kancerózy vůbec popsán. Výpovědní hodnota takového testu je pak přinejlepším sporná,“ vysvětluje Mgr. Jan Smetana, Ph.D., Chief Technology Officer ve společnosti Sophgena a.s.

2.    Masivní paralelní sekvenování celého genomu

Pro komplexnější pochopení genetické výbavy je vhodnější sáhnout po takových testech DNA, které umí využít o poznání větší část vaší genetické informace. Například testy společnosti Sophgena dokáží zpracovat více než 95 % vašeho genomu technikou masivního paralelního sekvenování. Výsledky jsou poté kvalitně interpretovány v rámci genetického a environmentálního kontextu jedince.

Pokud se rozhodnete pro sekvenování celého genomu, bude otestován váš kompletní genom čítající více než 20 000 genů. Zahrnuty budou dokonce i geny, jejichž účel zatím není znám – ale někdy v budoucnosti jistě bude. To znamená, že i po letech budou výsledky vašeho sekvenování relevantní a použitelné pro nejnovější genetické poznatky.

Co vám tyto DNA testy přinesou?

• Můžete zjistit, zda jste nositeli dědičné genetické poruchy, kterou byste mohli předat svým dětem.
• Díky testům lze vysledovat vzácná genetické onemocnění. Včasné zachycení umožní rychlou léčbu.
• K léčbě stávajících stavů můžete vybrat zákroky, které jsou pro vás vhodné, a vyhnout se těm, které budou neúčinné nebo budou mít zvýšenou pravděpodobnost vedlejších účinků.
• Umožní určit léky a jejich dávkování pro stávající nebo potenciální zdravotní stavy, které u vás mohou lépe fungovat. Případně díky své genetické výbavě odhalíte potenciální nežádoucí účinky či alergie.

Je důležité poznamenat, že mít genovou variantu spojenou s určitým onemocněním nemusí nutně znamenat, že se u vás toto onemocnění vyvine. Naznačuje však, že je u vás vyšší než průměrné riziko.

Proč je sekvenování celého genomu finančně náročnější než mikročipová řešení?

Důvod spočívá ve složitější metodice a použité technologii – specializovaném typu zařízení zvaném sekvenátor DNA. „Nakonec je třeba výslednou sekvenci porovnat se všemi ostatními genomy v databázi, aby se mezi nimi našly podobnosti a rozdíly. Výsledná cena je také ovlivněna doplňkovými službami, jako genetická konzultace, uskladnění dat a další,“ uvádí Mgr. Jan Smetana Ph.D.

Spolehlivé a skutečně smysluplné testy DNA zkrátka v supermarketu nekoupíte. A víc než kde jinde v jejich případě platí, že odborné zázemí, zkušenosti a špičkové technologické zázemí společnosti Sophgena a.s., hrají zcela klíčovou roli.